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                严重影响儿童脑自此后结成了个小组织功能的基因突变
                文章来源:江苏麦莎实◇业有限公司   添加时间:2018/8/13 8:51:26 点击率:1215

                脑回肥厚(pachygyria)是大脑和神经系统他一直很尊敬发育过程中脑细胞异常运动导致的病症。研究人员通过研究三个家族的基因测序结果,发现患有脑回肥厚的儿▅童源于父母双方的2个CTNNA2拷贝都携带一个突变。这种突变导①致了CTNNA2的彻底@ 丢失,影响了发※育中的大脑的神经细胞从起源部位◆迁移到新皮层(该过程被做梦称为神经迁移)。

                    众所周知,新皮层掌控语言、意识、感觉和其他重要功能拯救莫轻舞,神经元↓迁移是一个高度复杂的过程,许多细胞内信号通路参与介导。这项研究找到了干扰患病儿童新皮层◆发育的关键通路。

                “我们发现α-N-连环蛋白突变导↑致脑回肥厚是理解神经元发育调控的关键步骤,”研究人员说。

                具体而言,在健康大脑中,CTNNA2与肌动蛋打开白结合,帮助神经元进入大脑皮层正确位置。它们的结合抑制了ARP2/3蛋白与肌动蛋白结合。当CTNNA2由于基因突变而缺失时,ARP2/3蛋白与肌动蛋白过量结合,破坏神经细胞分支和迁▲徙所需机制。具体地说,ARP2/3蛋白过分活」跃会导致过多分支,损害神经元生长和稳定性。研究指出,未来或可通过CRISPR-Cas9等技术靶向进行基因治疗。

                肌动蛋白协调监管对神经元在①大脑中的定位至关重要∩(细胞骨架微丝和微管不仅能赋血液予细胞结构,还负责分子运输、细胞卐分裂和细胞信号。)肌动蛋白细胞骨架的分子水平调节目前Ψ尚不完全清楚,这项研究有助于弥补这项不足。

                除了发现了脑回肥厚的关键基因和其ω 运作机制,研究人员还发现㊣ 了这种病症的变异版本。典型的脑回肥厚或者前脑或云者后脑区平滑,即没有大脑表面的褶【皱特征。在三个♀家族中,研究人员发现了一种前后脑区都平滑的表型。“事实上,正是挽起了满头黑发这种特殊的表型引领我们找到了这个新基因忍不住一个个脸上泛起惧意。”

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